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'Uma vida em que eu possa correr, brincar, pular', diz menina de 11 anos com mais de 200 kg diagnosticada com mutação rara

Por G1

18/12/2022 às 23:50:12 - Atualizado há
Reprodução/RPC
Procedimento foi feito no Paraná. Menina foi diagnosticada com mutação genética que impede cérebro de entender saciedade após comer. Após cirurgia bariátrica, menina de 11 anos espera 'poder brincar sem medo de ser julgada'

Para quem não conhece a história de Milena Nos, de 11 anos, os desejos da menina podem parecer simples.

"Imagino uma vida normal. Uma vida em que eu possa correr, brincar, pular. Quero brincar com minha amiga, aprender a andar de bicicleta. Uma vida normal e de criança", conta.

A adolescente é portadora de uma mutação genética que compromete receptores cerebrais e provoca obesidade precoce. Aos 11 anos, Milena pesava mais de 200 quilos e conseguiu na Justiça o direito de fazer uma cirurgia bariátrica.

O procedimento foi feito no dia 8 de dezembro, no Hospital do Rocio, em Campo Largo, na Região Metropolitana de Curitiba.

Após a cirurgia, Milena falou pela primeira vez com exclusividade ao Fantástico.

"Com 8 anos já imaginava fazer essa cirurgia. [Queria fazer] para mudar de vida", afirma.

De acordo com a endocrinologista pediátrica Julienne Carvalho, do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, a condição é rara, sem tratamento disponível e faz com que o cérebro não consiga entender que o corpo está saciado após comer. Entenda a condição no fim da reportagem.

Segundo o médico cirurgião Paulo Nassif, o procedimento foi o último recurso após uma série de tratamentos que não surtiram efeitos na saúde da menina.

Conforme o profissional, além dos impactos no bem-estar de Milena, a condição passou a afetá-la emocionalmente.

"Ela não frequentava mais escola, não tinha mais os amigos, ela tinha um convívio fechado com o pai e com a mãe em casa", afirma Nassif.

A previsão do médico é que Milena receba alta na segunda-feira (19). Após a recuperação, entre os planos da adolescente está brincar em um parquinho construído pelo pai dela na casa da família.

Regramento

Milena conta que já estava acostumada com o regramento. De acordo com a adolescente, antes da cirurgia a dispensa da casa da família ficava trancada e eram raros o momentos em que ela podia comer comidas diferentes.

"Uma vez na semana eu comia coisa diferente, era no domingo e eu comia maionese. O resto era tudo regrado", conta Milena.

Nassif explica que mesmo após a cirurgia, a mutação genética não é resolvida. Entretanto, a qualidade de vida da adolescente deve melhorar.

"A decisão pela cirurgia, já que nós não temos um tratamento específico para a parte genética, foi justamente para que a gente tirasse essa alta chance de mortalidade que ela se encontrava", ressalta o profissional.

Depois do procedimento cirúrgico, a jovem ainda deverá fazer um tratamento com remédios e deverá tomar alguns cuidados em relação à alimentação.

"Em relação à obesidade é uma rotina que a gente usa para todos os pacientes: orientar o que pode comer e o que não pode. No caso dela, que tem essa mutação genética, a gente precisa dessa vigilância muito firme para que ela não tenha a possibilidade de comer volumes de comida, porque agora ela tem o estômago pequenininho e isso pode acarretar complicações", afirma.

Mutação genética

Segundo Julienne Carvalho, endocrinologista pediátrica, a mutação faz com que um receptor não funcione na região do cérebro conhecida como hipotálamo, responsável por comandar a produção de hormônios e regular o metabolismo.

"Uma proteína, que é a melanocortina 4, deve se ligar nos receptores para que o cérebro receba algumas mensagens importantes, como o controle do apetite, da fome. Quando essa proteína se liga, o nosso corpo entende que nós já estamos satisfeitos e que não precisamos comer mais. Mas pode acontecer uma mutação no receptor onde essa melanocortina 4 deve se ligar, que faz com que esse receptor não funcione, então a pessoa não sente que está satisfeita", explicou.

Segundo ela, a mutação acontece no momento da formação do embrião e persiste durante toda a vida. A alteração, leve ou muito intensa, manifesta a obesidade.

A médica também disse que a obesidade por mutação do receptor da melanocortina é responsável por 2% a 4% dos casos identificados na infância.

"Pacientes que têm esse tipo de mutação e desenvolvem o quadro de obesidade estão sujeitos a mais complicações, quanto maior for o grau. Podem desenvolver hipertensão arterial, diabetes, doenças cardiovasculares e, [...] na questão ortopédica, ter desconfortos, dor e até deformidades."

A médica explicou que esses pacientes também podem ter desenvolvimento da puberdade precoce. Outro risco são as complicações psicológicas, já que os pacientes estão mais sujeitos a desenvolverem depressão e ansiedade.

Sem tratamento disponível, Julienne explica que as famílias dos pacientes são orientadas a estimular a alimentação saudável e a controlar a quantidade e a prática de exercícios. Contudo, tudo isso pode não ser suficiente.

"Há estudos mostrando que essa mutação não interfere somente no apetite, na saciedade, mas também pode, inclusive, interferir no gasto energético do organismo de quem tem", explicou.

Diagnóstico

Milena levou quase 10 anos para receber o diagnóstico. A especialista afirma que o teste da mutação existe e é feito em laboratórios do país, mas esbarra no alto custo. Por isso, é inacessível para a maior parte das pessoas.

Segundo a médica, pais devem estar atentos ao controle de peso das crianças com casos de obesidade precoce, que são aqueles que começam antes dos cinco anos de idade, principalmente nos dois primeiros anos de vida. Ela afirma ainda que a alteração do peso pode ter origem genética.
Fonte: G1
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