A neurofibromatose ocorre por uma mutação genética, e geralmente afeta o sistema neurológico e a pele, mas pode ter manifestações distintas de acordo com o organismo e a mutação de cada paciente. Há dois tipos: a NF1 e a NF2, considerada mais rara.
A NF1 é caracterizada por manchas cor de café-com-leite, nódulos e neurofibromas dérmicos espalhandos pelo corpo. É uma doença multissistémica, que pode acometer não a pele, como também os olhos e os sistemas osteomuscular, nervoso, endócrino e cardiovascular. Em cerca de 50%, a condição é hereditária de forma autossômica dominante, e é caracterizada em suas formas moderadas e graves, além da formação de tumores, por baixa estatura, macrocrania, distúrbios da voz e da motricidade oral e redução da força muscular.
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